颅面裂隙畸形

流行病学：

病因：颅面裂的发生主要与胚胎发育期颅面部各突起的融合异常有关，一般发生于胚胎的第6至第9周。影响颅面各突起融合的因素有：遗传因素、放射线照射、母体感染、母体的代谢失衡、母体孕期曾应用抗惊厥药、抗代谢药、皮质类固醇激素或安定类药物等，但目前尚没有确切的致病模式。

发病机制：临床上有各种颅面裂的分类法，如美国腭裂修复协会分类法、Karfik分类法、Van der Meulen分类法等。在各种分类法中以Tessier的颅面裂分类法有较好的临床实用价值，因而被广泛接受(图1)。

    Tessier的分类法，以眼眶为中心，用数字列出各种颅面裂的类型。数字从0号至14号，从中线开始，以眼眶为中心，右侧顺时针计数，左侧逆时针计数。0号与14号裂在中线汇合，实际上与面中裂吻合。

临床表现：颅面裂依据裂隙发生的位置不同而表现出不同的症状。Tessier 0～14号颅面正中的裂隙畸形，表现为额鼻骨发育不良、Ⅲ度的眶距增宽症伴眼眶纵轴的不平行，以及分裂鼻、上唇正中裂、腭盖高拱等，少数0号裂可表现为眶距过狭。Tessier 1-13，2-12和3-11号裂发生于颅面的一侧，其特点是1、2、3号裂从颅面中线向外侧依次展开，3号裂已达鼻翼，可出现鼻翼的切迹或缺损，同时上达内眦，出现泪道异常、内眦角下移等；其骨性裂隙发生于上牙槽侧切牙和尖牙间，向上穿越鼻底部到达鼻的梨状孔边缘，再越过鼻骨及上颌骨的鼻突之间抵达筛板下方，严重者眼眶、鼻腔、上颌窦和口腔的裂隙连成一片。与1、2、3号裂相对应的Tessier 13、12、11号裂，多发生于眼眶的上缘，也可认为是Tessier 1、2、3号裂的向上延伸。骨裂隙主要引起单侧眶距增宽症，严重者筛窦迷路的横径增宽，同时嗅沟也增宽；如伴发脑膜脑膨出，可将筛板推向下方，发生严重的眶距增宽症。轻度的13、12、11号裂，仅为软组织畸形，表现为眉毛鼻侧端的断裂或向下方移位。Tessier 4，5号裂隙位于面颊部，有人称之为面斜裂。它从唇部口角内侧斜向上达下眼睑，其共同特征为裂隙均累及下睑，甚至影响眼球。Tessier 4号裂的睑缺损位于下睑正中偏内侧，而5号裂的睑缺损则位于下眼睑的中外1/3；骨的裂隙均起自上牙槽的前磨牙和前磨牙之间，4号裂稍偏内侧，向上经上颌窦达眶下缘，但梨状孔的形态仍保持正常；如眶下缘的裂隙较大，眼球内容物可嵌入裂开的上颌窦内。Tessier 6，7，8号裂发生于眶外侧和颧上颌区，除骨的裂隙缺陷外，最主要的特征是外眦下移、下睑板和睫毛缺失，可有口角至耳前的裂隙畸形，还可伴有中耳发育畸形的传导性耳聋、无腮腺、无外耳道等；Tessier认为这是一类以颧颞缝为中心的发育异常，实际上就是目前常称之为的第一、二鳃弓综合征、半脸短小症、口耳裂等。临床上较为常见的是6、7、8三型合并出现的复合畸形，与典型的Treacher-Collins综合征吻合。

鉴别诊断：

治疗：重度0-14号裂的严重眶距增宽症，应进行颅内外联合径路的眶周截骨内移术。特别对眼眶纵轴不平行的严重畸形，因两眼眶向外倾斜，建议在行眶周矢状截骨的同时，作鼻正中至腭板中央的劈开(bipartition)，额鼻中央进行近乎楔形的骨块截除，使截开的骨性眼眶由外倾的位置，向中央旋转靠拢。轻、中度的畸形可进行软组织的修复和局部植骨手术。4，5型颅面裂的较小患者以修复软组织裂隙为主，如V-Y成形、多个Z字改形等，修补手术时应注意避免损伤泪管(图2，3)。

    眶-上颌骨的裂隙一般建议在青春期后进行修复。单纯1、2、3号裂隙引起的齿槽裂和梨状孔边缘的骨隙，有明显凹陷者可予植骨或移植人工骨替代材料。软组织畸形较严重者如半鼻缺损，可用额部转移皮瓣或额部扩张后皮瓣进行半鼻再造；轻度的软组织畸形如鼻翼缺损或局部的软组织凹陷，可用邻近皮瓣等整形外科原则进行修复。复合1-13、2-12、3-11号裂隙的骨组织畸形主要为单侧的眶距增宽症，可进行单侧颅内外进路的眶周截骨术以移动眼眶，但应注意对眶内侧骨裂隙的处理；如伴有脑膜脑膨出，则应回纳脑组织，结扎和修补硬脑膜，并作必要的植骨(图4，5)。

预后：

预防：